Foto: Julia Koblitz/ Unsplash
Huntingtonova bolest, razorna degenerativna bolest koja se prenosi nasljedno, po prvi put je uspješno liječena zahvaljujući proboju u genskoj terapiji. Ova bolest, uzrokovana defektnim genom, postepeno uništava moždane ćelije, dovodeći do demencije, paralize i smrti. Djeca oboljelih imaju 50% šanse da razviju bolest, koja je do sada bila neizlječiva.
U kliničkom ispitivanju provedenom u Velikoj Britaniji i SAD-u, genska terapija uspjela je usporiti napredovanje bolesti za 75% kod pacijenata tokom tri godine. Profesorica Sarah Tabrizi, direktorica Centra za Huntingtonovu bolest pri University College Londonu, izjavila je: “Sada imamo terapiju za jednu od najtežih bolesti na svijetu. Ovo je ogroman iskorak i zaista sam presretna”, prenosi N1.
Lijek djeluje tako što inaktivira toksični protein huntingtin, odgovoran za bolest, a u mozak se aplicira jednom tokom složene hirurške procedure koja traje između 12 i 20 sati.
Prvi simptomi Huntingtonove bolesti obično se javljaju u 30-im ili 40-im godinama života, uključujući nagle promjene raspoloženja, depresiju i bijes. Kako bolest napreduje, pacijenti razvijaju nekontrolirane trzaje, gube kognitivne funkcije i na kraju postaju potpuno paralizirani, često umirući u roku od deset godina od dijagnoze.
Procjenjuje se da u Velikoj Britaniji između 6.000 i 10.000 ljudi boluje od Huntingtonove bolesti, dok je najmanje 20.000 nosilaca defektnog gena. Dosad se samo petina iz rizičnih porodica odlučivala na genetsko testiranje, jer nije postojalo liječenje koje može zaustaviti bolest.
“Sada vjerujem da će se mnogo više ljudi odlučiti na testiranje jer imamo ovu terapiju”, rekla je Tabrizi. Kompanija uniQure, koja razvija lijek, planira podnijeti zahtjev za odobrenje u SAD-u početkom naredne godine, navodi Guardian.