Ilustracija
Na genetski rizik od razvoja Alchajmerove bolesti jači je uticaj majčine nego očeve strane, otkrila je nedavna studija.
U 2020. godini, preko 55 miliona ljudi širom svijeta je živjelo sa demencijom, a Alchajmerova bolest je najčešći oblik. Pronalaženje načina za bolju dijagnozu, liječenje, pa čak i prevenciju demencije je važnije nego ikad, a najnovija studija mogla bi da pruži korisnu osnovu za nove terapije.
Studija, objavljena u JAMA Neurology, pokazala je da ljudi čija je majka imala istoriju gubitka pamćenja imaju veći rizik od razvoja Alchajmerove bolesti u bilo kom uzrastu – u poređenju sa ljudima kod kojih je samo otac imao istoriju gubitka pamćenja (ili bez porodične istorije gubitka pamćenja), prenosi Nova S.
Međutim, oni čiji otac imao rani gubitak pamćenja (prije 65. godine), takođe su imali veći rizik od Alchajmerove bolesti.
Studija je analizirala podatke 4.413 ljudi starosti od 65 do 85 godina koji nisu imali problema sa kognitivnim funkcijama ili problemima sa pamćenjem. Ali važno je napomenuti da to nije potpuna reprezentacija stanovništva, jer su većinom bili bijelci – tako da se rezultati mogu razlikovati kod drugih etničkih grupa, napominje Science Alert.
Šta je pokazala nova studija
Učesnici su bili dio studije antiamiloidnog tretmana u asimptomatskom Alchajmeru, što je treća faza kliničkog ispitivanja ljekova za koje se nadaju da će usporiti napredovanje problema sa pamćenjem.
Kognitivna funkcija učesnika mjerena je upitnikom, a pozitronska emisiona tomografija (PET) je korišćena za skeniranje njihovog mozga u potrazi za markerima Alchajmerove bolesti i određivanje rizika od njenog razvoja.
Istraživači su uglavnom tražili prisustvo amiloidnih plakova, koji su jedan od dva obilježja Alchajmerove bolesti. Hipoteza je da su ovi nagomilani amiloidni plakovi glavni osumnjičeni za oštećenje i ubijanje moždanih ćelija (neurona), što dovodi do Alchajmerove bolesti. Drugo obilježje Alchajmerove bolesti je protein tau, koji nije procijenjen u ovoj studiji.
Smatra se da akumulacija beta-amiloida prethodi Alchajmerovoj bolesti, jer ljudi mogu povećati nivo amiloida godinama prije nego što počnu problemi sa pamćenjem.
Rezultati PET skeniranja pokazali su da su učesnici čija je majka imala istoriju oštećenja pamćenja (bez obzira na godine kada su njeni problemi sa pamćenjem počeli) imali znatno više nivoe beta-amiloida u odnosu na one čiji su očevi imali istoriju oštećenja pamćenja.
Učesnici čiji su očevi imali rani gubitak pamćenja (koji se dogodio prije 65. godine) takođe su imali viši nivo beta-amiloida.
Zapravo, učesnici koji su imali samo kod očeva istoriju oštećenja pamćenja sa kasnim početkom (nakon 65. godine) i oni koji nisu imali porodičnu istoriju gubitka pamćenja, imali su normalne nivoe beta-amiloida.
Razlog za ovu vezu nije u potpunosti shvaćen, ali istraživači sugerišu da bi mogla da ima veze s disfunkcijom mitohondrija. Mitohondrije su strukture koje obezbjeđuju energiju unutar naših ćelija, a nasljeđuju se samo sa majčine strane. Prethodna istraživanja su već povezivala disfunkciju mitohondrija sa Alchajmerom.
Razvijanje tretmana
Ova studija se zasniva na prethodnim, manjim studijama koje su istraživale ulogu genetike u Alchajmerovoj bolesti. Pošto su ove studije imale samo male veličine uzoraka, nedostajala im je statistička moć da izvuku jake zaključke.
Mnogo veća veličina uzorka ove studije omogućila je da se donesu jači zaključci i reafirmacije o važnosti majčinske genetike.
Ključna poruka studije je da rizik od Alchajmerove bolesti može zavisiti od toga da li je naslijeđen od majke ili oca, kao i od starosti roditelja kada je počeo gubitak pamćenja. Kao takvo, razmatranje rodno specifične roditeljske istorije moglo bi biti fundamentalno u identifikaciji onih sa najvećim rizikom od Alchajmerove bolesti.
U svjetlu ovih nalaza, sljedeći korak bi mogao biti da se utvrdi da li DNK od majke utiče na razvoj bolesti, a s obzirom da su mitohondrije naslijeđene sa majčine strane, istraživači bi takođe mogli da dalje istraže teoriju disfunkcije mitohondrija.
Studija potvrđuje važnu ulogu koju genetika igra u razvoju Alchajmerove bolesti, ali to nije jedini faktor rizika. Mnogi faktori rizika koji se mogu promijeniti – kao što su dijabetes, visok krvni pritisak, kardiovaskularne bolesti i loša ishrana – takođe značajno doprinose razvoju bolesti.