Uprkos tendencioznom naslovu i tumačenju laika, ova studija nije našla jedan gen vezan za homoseksualnost, našla je hiljade
Prošle sedmice je pukla vijest na društvenim mrežama s naslovom “Ne postoji gay gen” i primjetio sam da velik broj mojih Facebook prijatelja dijeli taj članak. Šokiran njihovim iznenadnim interesom za genetiku sam pročitao te tekstove, pa potom pročitao i članak na kojem su bazirani, i primjetio da original i kasniji, portalski, tekstovi prenose sasvim različite informacije, posebno u naslovu.
O čemu se radi? Pa prvo hajmo malo pozadine. Autori ovog rada (koji besplatno možete pročitati na science.sciencemag.org) su radili GWAS (Genome Wide Association Study). Tip studije koji se sastoji od dva elementa, upitnika i DNK analize ispitanika. Ove studije pokušavaju naći korelaciju između odgovora na upitnik i genetskih podataka ispitanika, te doći do odgovora na pitanje koliko geni utiču na karakteristiku koja se istražuje. U ovom slučaju karakteristika o kojoj se radi su istospolni odnosi.
Podaci su prikupljeni iz dva izvora, UK Biobank i 23andme, dva velika projekta genotipizacije. UK Biobank sa oko 400 hiljada uzoraka, a 23andme sa oko 70 hiljada uzoraka. Prva stvar koju ovdje treba pojasniti je termin genotipizacija. Ljudski genom (kompletan genetski sadržaj) je velik, oko tri milijarde molekula i sekvenciranje tj. analiza tih molekula za jednu osobu košta oko hiljadu dolara. Pošto je to neisplativo, a često i nepotrebno, postoje jeftinije varijante poznate kao genotipizacija, gdje se analiziraju samo određene molekule ljudske DNK zvane SNP (single nucleotide polymorphism). To su pojedinačni dijelovi genoma koji često mutiraju. Mutacije su na genima potencionalno opasne, stoga su i rijetke, tako da je većina SNPova locirana na prostoru između gena, poznatom i kao introni.
Problem kod rada sa SNP podacima je što nam ne daje čitavu sliku ljudskog genoma. Primjera radi, to bi bilo kao kad bi mi sad uzeli Rat i Mir, pa čitali po jednu nasumično odabranu riječ sa svake stranice i na osnovu toga pokušali da shvatimo radnju. Mi bi mogli možda da odredimo o čemu se radi na kojoj stranici, ili u tom dijelu knjige, ali dublja analiza tog književnog djela bi nam bila nemoguća. Ovo imajte na umu dok čitate o bilo kojim studijama koje govore o ovom tipu istraživanja, jer je bitno znati njihova ograničenja.
Nastavljajući kroz ovaj tekst autori pokušavaju povezati odgovore na upitnike povezati sa mutacijama na SNPovima. Dakle, traže da li ljudi koji daju iste odgovore imaju iste mutacije na istim mjestima njihovih genoma. Naglašavaju da je u UK Biobank uzorku 4% mušaraca i 3% žena imalo seks sa osobama istog spola, dok je u 23andme uzorku čak 18% osoba dalo takav odgovor. Razlog za to je vjerovatno što su 23andme odgovori volonterski, pa su homoseksualne osobe imale veću tendenciju da uopće odgovore to pitanje.
Kao prvo ispitali su da li su istospolne seksualne preference nasljedne, odgovor je da je 32% takvog ponašanja vezano za nasljednost, što se podudara sa rezultatima prethodnih studija.
Potom su ispitali da li postoji korelacija sa drugim nasljednim karakteristikama, ovdje su probrali niz mentalnih poremećaja, s opravdanjem da su oni često nasljedni i našli su određenu vezu sa depresijom i dosta slabije korelacije s par drugih nasljednih psiholoških poremećaja. Po pitanju samih SNPova vezanih za istospolni seks našli su dva koja utiču u oba pola, jedan koji je isključiv za žene, i dva isključiva samo za muškarce. Ovi SNPovi su imali jako sitan ukupni uticaj, mutacija na jednom je povećavala šansu imanja istospolnog seksualnog odnosa za tek 0.4%, kad se sve sabere oko 8 do 25% ove osobine se može objasniti genetikom, dok ostatak otpada na okolinu. Dakle genetska komponenta itekako postoji, ali šta je ta okolina koju pominju?
Problem s terminom okolina je što genetičari ne misle na istu okolinu kao i laici koji čuju ‘društvo’. Okolina se odnosi na sve što se dešava oko ljudskog embrija od trenutka začeća pa na dalje. Geni reaguju na podražaje iz okoline i na osnovu podražaja povećavaju ili smanjuju proizvodnju proteina u ćelijama. Recimo, jedan od najbitnijih perioda za razvoj čovjeka je taj u maternici, jer u tom periodu su aktivni homeobox geni, koji imaju daleko najveći uticaj na razvoj čovjeka. U ovom slučaju je to jedna od okolina na koju se misli, budući da je uticaj majčinih hormona u tom periodu i ranije dovođen u vezu sa homoseksualnošću.
Zaključak do kojeg dolaze (citiram članak) je da ‘zasigurno ne postoji jedna genetska determinanta koja se ponekad u medijima naziva gay gen, već mnogi, sa pojedinačno sitnim uticajima, rašireni preko čitavog genoma’. Sam rad toplo preporučujem da pročitate, jer ne koristi toliko puno naučnog žargona, a postavlja neka interesantna pitanja, posebno po pitanju Kinsey skale.
O manjku etike ovog rada, budući da su UK Biobank podaci namjenjeni samo istraživanju bolesti, te nedostacima kako GWAS, tako i ove studije bi se moglo posvetiti još par članaka, ali mislim da je ovo dovoljno za sad.
Dakle uprkos tendencioznom naslovu i tumačenju laika, ova studija nije našla jedan gen vezan za homoseksualnost, našla je hiljade. Egzaktna količina genetskih i okolišnih uticaja na tu osobinu trenutno nije poznata, ali broj faktora koji utiču na homofobiju jeste i svi su od reda društveni.
Autor: Imer Muhović, Prometej.ba
Autor je magistar genetskog inženjeringa, Inžinjer Bioinformatike na Institut de Ciencias del Mar, Barcelona.